Tubereuze Sclerose

Gemaakt door:Sammie en Toon

Keuze voor Tubereuze Sclerose

We hebben voor dit Syndroom gekozen omdat we hier niet veel van afwisten. Door dit syndroom kiezen komen meer te weten over het syndroom. Als we meer over het syndroom weten hebben we misschien er later iets aan in ons werk.

Kenmerken Tubereuze Sclerose

Tubereuze sclerose is een erfelijke aandoening. Op verschillende plaatsen in het lichaam kunnen dan abnormale cellen voorkomen. De abnormale cellen zijn goedaardige tumoren. Dus is het geen kanker. Deze tumoren zorgen ervoor dat de organen niet meer goed werken. Het woord Tubereuze betekent ophoping dit verwijst naar de tumoren.

Door deze tumoren kan je de volgende problemen krijgen: epilepsie, verstandelijke beperking, gedragsproblemen, afwijking van de huid, mondholte, hart problemen en oog problemen.

Huidafwijkingen kan je het herkennen aan:

  • Witte vlekken op de huid
  • Roze of geelbruine verdikte huidplekken.
  • Gezwelletjes in het gezicht, oog netvlies, of nagels. Deze gezwelletjes zijn goedaardig.
  • Een soort jeugdpuistjes. Deze zitten in het gezicht en zijn roodachtig bobbelig.

Het is altijd lastig om er vroeg achter te komen dat je Tubereuze sclerose hebt.

Big image

Oorzaken Tubereuze Sclerose

Er zijn twee genen die de ziekte kunnen veroorzaken: TSC1 op chromosoom 9 en TSC2 op Chromosoom 16. De meeste patiënten zijn meestal de eerste in hun familie, bij hen is de verandering (mutatie) in het DNA dan voor het eerst ontstaan ("de novo"). De ziekte erft autosomaal-dominant over, dit wil zeggen dat gemiddeld de helft van de kinderen van een ouder met tubereuze sclerose de aandoening zal hebben
Big image

Wat wijkt af van de normale ontwikkeling

Bijna de helft van de kinderen met tubereuze sclerose heeft een ontwikkelingsachterstand kinderen gaan bijvoorbeeld later zitten, staan, lopen en praten dan hun leeftijdsgenoten. Kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie hebben vaker een ontwikkelingsachterstand dan zonder epilepsie. Ook kunnen ze last hebben van lichamelijke problemen. Bijvoorbeeld bij de organen zoals bij het hart, de nieren, de longen en de ogen.

Ontstaan Tubereuze Sclerose

Het is een erfelijke aandoening. Als een van je ouders deze ziekte heeft dan is de kans 50% dat je deze ziekte ook krijgt. Deze ziekte komt voor bij zowel mannen als vrouwen.


Als je Tubereuze sclerose hebt dan kan dat komen omdat chromosoom 16 of 9 niet helemaal in orde zijn. Op 1 van de 2 chromosomen klopt het gen niet. Gen is een stukje DNA van je. Dit krijg je mee van je ouders voordat je geboren wordt. Gen bepaalt al je eigenschappen. Bij de ene familie klopt het gen op chromosoom 9 niet en bij de ander op chromosoom 16.


Als je ouders deze ziekte niet hebben kan je toch deze ziekten krijgen. Dat wil zeggen dat deze ziekte dan spontaan ontstaat. Dan is diegene de eerste in de familie die het krijgt. Bij 6 van de 10 mensen ontstaat tubereuze sclerose spontaan.

Big image

Behandeling Tubereuze Sclerose

Behandeling Tubereuze sclerose

Tubereuze Sclerose is niet te genezen. De behandeling verschilt per persoon. Het ligt er maar net aan waar de tumoren zich bevinden in het lichaam. De tumoren kunnen soms verwijderd worden met een operatie of laserbehandeling. Als je bij deze ziekte epilepsie hebt krijg je hier medicijnen voor. Bij gedragsproblemen kan je hulp krijgen om keuzes te maken in je persoonlijk leven.

Huid:

De huidafwijkingen zijn te behandelen met lasertherapie. Het kan voorkomen dat de afwijkingen terug komen. Dan krijg je weer dezelfde behandeling deze kunnen namelijk vaker herhaald worden.

Hersenen:

Je krijgt last van epileptische aanvallen. Hiervoor krijg je medicijnen. Je hebt epileptische aanvallen die moeilijk te behandelen zijn.

Een hersentumor kan een waterhoofd veroorzaken. De hersentumor kan weg gehaald worden of er kan een slangetje (drain) geplaatst worden. Dit slangentje zorgt er voor dat het afgevoerd wordt.

Nieren:

Bij de nierentumoren zijn er verschillende mogelijkheden. Een daarvan is een operatie. De ander is embolisatie. Bij embolisatie worden bloedvaten richting de tumor afgesloten, dit verkomt dat de tumor niet verder meer groeit. Soms kan de nier toch weg gehaald worden. Dit gebeurd als de situatie levensbedreigend is.

Overige organen:

Hiervoor is meestal een operatie nodig.

2 Hulpvragen Tubereuze Sclerose

Hulp bij het leren van de dingen waarbij de kinderen achterstand hebben?

- Logopedie: hierbij kunnen ze geholpen worden bij het leren van zitten, staan, lopen en praten

Wat is het beste voor de ontwikkeling?

- Door een arts in de gaten worden gehouden hoe het gaat met de ontwikkeling van de cliënt. Zodat zijn gezondheid goed in de gaten word gehouden.

Sophia Kinderziekenhuis Rotterdam 25 03 09