GENÉTICA

MUTACIONES

Mutaciones genéticas

Se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas cambios en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas.

Tipos de mutaciones

  • Mutación por sustitución de bases: se cambia de posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena).
  • Mutaciones transicionales, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
  • Mutaciones transversionales, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.


mutación genética