Het Syndroom van Down

Down syndroom - Inleiding

Oorzaak

Normaal gesproken hebben mensen 23 paar chromosomen, in totaal dus 46 chromosomen. Chromosomale afwijkingen kunnen in principe voorkomen binnen elk chromosomenpaar. Het syndroom van Down is een afwijking van het 21e chromosomenpaar. Deze mensen hebben geen 46, maar 47 chromosomen. Het 21e chromosoom komt niet twee maal maar drie maal voor. In dit geval wordt gesproken van Trimosie 21. Trimosie 21 kan op verschillende manieren ontstaan. Een mogelijkheid is dat er voor de bevruchting iets fout is gegaan bij de deling van de eicel of de zaadcel. Dit hangt in veel gevallen samen met de leeftijd van met name de moeder en in mindere mate met de leeftijd van de vader. Hoe ouder de moeder hoe groter de kans op een kind met Downsyndroom. Ook kan het zijn dat er na de bevruchting iets mis is gegaan bij de celdeling.

Opvallend aan het uiterlijk met het Downsyndroom:

- Een kleine mond, dunne lippen, een dikke tong ( met vaak als gevolg een bemoeilijkte spraak)

- Een gedrongen lichaamsbouw met korte armen en benen

- Brede handen en voeten met korte vingers en tenen

- Ver uit elkaar staande ogen

- Stijl haar

Gedragskenmerken

- Eigenwijs

- Vriendelijk

- Aanhankelijk

- Gemakszuchtig

Lichamelijke kenmerken

- Oogafwijkingen

- Gehoorafwijkingen

- Hartafwijkingen

- Neurologische afwijkingen

- Afwijkingen in keel en neus

- Huidafwijkingen

- Afwijkingen in het immuniteitssysteem

Big image

Het Downsyndroom vroeger en nu!


Door de ontwikkelingen op medisch gebied, sociaal gezien, in de zorg enz. is de toekomst voor een kind met Down syndroom veel verbeterd. Vroeger stierven deze kinderen, jong volwassenen, op erg jonge leeftijd. Hun toekomst ziet er tegenwoordig veel rooskleuriger uit. Kinderen met Down syndroom worden niet meer weggestopt, maar ze mogen zoveel mogelijk meedoen. Zo werd er vroeger gedacht “dat kunnen of kennen ze toch niet”, nu echter krijgen ook deze kinderen de kans om te leren lezen bijvoorbeeld, om boodschappen te doen, weliswaar onder begeleiding maar toch ook een beetje zelfstandig. Er worden restaurants opgericht, waar de bediening en meer in handen is van mensen met het Down syndroom. Dit kost natuurlijk wel inzet en creativiteit van de betrokkenen, de begeleiders, maar deze inzet werpt zijn vruchten af en geeft enorm veel voldoening voor alle partijen. De mensen met het Down syndroom worden tegenwoordig rond de zestig jaar.