Syndroom van down

down syndroom

Wat is het syndroom van down?

Het syndroom van down is een aangeboren afwijking in het erfelijk materiaal, namelijk 47 in plaats van 46 chromosomen. Chromosoom 21 is normaal gesproken in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig maar bij mensen met het Down syndroom in drievoud aanwezig.




Waaraan kan je het Syndroom van down herkennen ?

Iemand met het syndrome van down ziet er anders uit. De kenmerken aan het uiterlijk zijn: Ze hebben vaak scheve ogen en nog een stukje vel over hun ooghoek bij de neus. Bij de ogen zie je aan de rand van het gekleurde in je oog (de iris) kleine witte stipjes. De schedel is vaak klein en ze hebben weinig achterhoofd. De oren zijn vaak niet hetzelfde. De mond is klein en de tong dik. Ze hebben vaak ook dun steil haar. Ook hebben ze vaak een brede korte nek, korte armen en benen met korte brede handen kleine kromme pinken aan de handen en bij de voeten is er een ruimte tussen de eerste en tweede teen.
Iemand met Down is altijd verstandelijk gehandicapt. De ernst hiervan verschilt sterk per persoon . Kinderen met het syndroom van Down ontwikkelen zich verstandelijk ongeveer net zo als andere kinderen, maar dan langzamer. Mensen met Down hebben een verhoogde kans op bepaalde lichamelijke aandoeningen zoals hartaandoeningen en maag- en darm aandoening. Toch is bijna de helft van alle kinderen met Down goed gezond. Kinderen met het syndroom van down worden ook wat sneller ziek. Dit komt doordat ze soms een hartaandoening hebben en dan moet hun lichaam heel hard vechten tegen ziektes. Dan hebben ze geen kracht om een andere ziekete tegen te houden.

Ontwikkeling

De omgeving is van grote invloed op de ontwikkeling. Door thuisopvoeding, in combinatie met gerichte ontwikkelingsstimulering vanaf jonge leeftijd (‘Early Intervention’), betere medische zorg en onderwijs, bereiken kinderen met Downsyndroom gemiddeld meer dan voorheen. Personen met Downsyndroom in oudere onderzoeken hebben veelal een ernstige verstandelijke beperking. Tegenwoordig heeft tegen de volwassenheid het merendeel een matige verstandelijke beperking (IQ 35-50) en een aanzienlijk percentage zelfs een lichte verstandelijke beperking. Overigens geeft een IQ slechts een ruwe indicatie van iemands leerbaarheid. In de praktijk kunnen mensen met een vergelijkbaar IQ tot zeer verschillend functioneren komen, qua zelfredzaamheid, taal, sociale ontwikkeling en/of schoolse vaardigheden.


Kruispunt TV: Downsyndroom, één chromosoompje meer

Motoriek

De motorische ontwikkeling is meestal in meer of mindere mate vertraagd. Veel kinderen met Downsyndroom hebben slappere spieren en banden en reageren met enige vertraging op zintuiglijke prikkels. Wanneer de ouders worden geïnstrueerd door een fysiotherapeut, kan een betere motorische ontwikkeling worden bereikt.


De spraak

De spraak blijft bij kinderen met Down syndroom over het algemeen sterk achter in vergelijking met zowel hun taalbegrip als hun algemene begrip van de wereld. Ook hierbij is de variatie enorm. Het (beter) leren praten kan op verschillende manieren worden gestimuleerd, onder andere: logopedie vanaf jonge leeftijd; behandeling van gehoorproblemen; het ondersteunen van spraak met gebaren bij jonge kinderen; ‘leren lezen om te leren praten’. Iemand die heel weinig of moeizaam spreekt, maakt als snel de indruk bij anderen dat hij of zij ook heel weinig zal begrijpen. Dit kan leiden tot onderschatting.



Sociale ontwikkeling

Volgens de stereotypen zouden mensen met Downsyndroom altijd vriendelijk, sociaal, gezellig, aanhankelijk en clownesk zijn. In werkelijkheid verschillen zij qua karakter net zo veel van elkaar als andere mensen. Dat neemt niet weg dat bij de meeste de sociale en emotionele ontwikkeling een relatief sterk gebied is. Ook hebben de meeste een positief zelfbeeld. Sommige kinderen met Downsyndroom maken misbruik van hun goede sociale vaardigheden om onder taken uit te komen. Daarop moeten opvoeders alert zijn.


School

Tegenwoordig gaan de meeste kinderen met Downsyndroom als baby en peuter naar reguliere kinderopvang. Zo’n 60 procent start vervolgens op een gewone basisschool. Ongeveer 40 procent daarvan doorloopt de gehele basisschool tot en met groep acht, vrijwel altijd met een aangepast lesprogramma. Kinderen met Downsyndroom leren in het regulier onderwijs meer schoolse vaardigheden en meer taal dan in het speciaal onderwijs, ook wanneer kinderen met in aanvang gelijke leermogelijkheden worden vergeleken. Verder kan het bijdragen aan een betere integratie in de eigen woonomgeving. Ouders kunnen ook kiezen voor speciaal onderwijs. Meestal is dat dan een school voor Zeer Moeilijk Lerenden.



Wat zijn de gevolgen van down syndroom?

Down syndroom mensen hebben op het medische gebied veel problemen. Bij de helft wordt geboren met een hart afwijking die vaak operatief behandeld kan worden. Zowel lichamelijk als verstandelijk ontwikkelen mensen met het syndroom van down zich trager als mensen zonder het down syndroom. Ze hebben een hogere kans op bepaalde vormen van leukemie, schildklierproblemen en darmproblemen.