Enfermedad De Pompe

Ángela López y María Gabarron

CAUSA DE LA ENFERMEDAD

Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular.

Preguntas Frecuentes

¿Origen genetico?


¿Origen adquirido?

No

¿Se manifiesta en la infancia?

¿Tratamiento curativo?

No cura pero ayuda

Frecuencia de la población

Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos.

¿Igual probabilidad en mujeres que en hombres?

Sí,porque es una enfermedad autosómica recesiva,es decir,que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad.

SÍNTOMAS O MANIFESTACIONES DE LA ENFERMEDAD

Sus síntoma son de “bebé flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen una inflexión muscular disminuida, debilidad extrema, y/o incapacidad para sostener la cabeza.

Se manifiesta a los pocos meses de nacer,con una progresión rápida.

Un 92-95% de los niños con enfermedad de Pompe infantil muere durante el primer año de vida.

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¿Tiene un alto nivel de discapacidad?

Tiene una discapacidad de Rotterdam que se basa en anomalías TAC(Tomografía Axial Computerizada) tras un TCE(traumatismo craneoencefálico).


El TAC es un método de exploración radiológica que permite el estudio de un órgano,normalmente el cerebro.


El TCE es la alteración en la función neurológica u otra evidencia de patología cerebral a causa de un golpe que afecta al encéfalo.

Estimación del tiempo necesario para su diagnóstico

Cuesta en promedio unos 260.000 euros al año, y debe ser tomada por el paciente el resto de su vida.

¿La terapia necesaria está disponible? ¿En qué consiste?

Sí,la terapia de reemplazo enzimático (ERT) algunos pacientes tienen una mejora sustancial después de la ERT, mientras que otros desarrollan una discapacidad crónica que recuerda a la enfermedad de aparición tardía.Esto quiere decir que algunos pacientes mejoran y otros tienden a mejorar o solo se quedan igual que estaban.

¿Qué se consigue con el tratamiento?

Estabilizar o mejorar la función respiratoria (reducir o eliminar la necesidad de ventilación asistida). Estabilizar o mejorar las funciones motoras. Mejorar el estado nutricional del paciente. Mejorar la calidad de vida del paciente. Evitar o retrasar la aparición de otras complicaciones. En los pacientes más jóvenes, deberá prestarse atención al desarrollo motor y al crecimiento.

¿Representa una elevada carga familiar?
Si porque en algunos músculos como las piernas, no tienen mucha movilidad, sobre todo en los bebés o en los niños. Desde prepararse para ir al trabajo o al colegio a estar preparado para el futuro, la enfermedad de Pompe tiene un impacto en las actividades y planes diarios.

• Vivir con una enfermedad progresiva que supone un reto físico es una carga mental y emocional

• Cuidar de una persona afectada requiere un entendimiento de sus necesidades

¿Necesita una gran dependencia familiar?

Si porque no pueden valerse por ellos solos, necesitan la ayuda de algún familiar. Según los médicos deben tener una higiene estricta.

¿Cómo describes su vida diaria, su rutina, su casa, su alimentación?

Cada vez que se desarrolla tanto la mente como su cuerpo,va a tener más discapacidad y en su vida diaria hay que estar constantemente ayudándole.

Un ejemplo sería un chico llamado Eduardo.

A este chico le costaba levantarse de la silla ,correr o subir las escaleras cada vez que pasaban los años.

Ocho años llevaba Eduardo luchando con esta enfermedad que también padece su hermano y que tiene una ocurrencia tan baja que solo afecta a 1 de cada 40.000 personas en el mundo.

Eduardo fue mal diagnosticado con una distrofia, lo cual lo mantuvo alejado por largo tiempo del tratamiento que verdaderamente necesitaba.Pero lo cogieron a tiempo y gracias al tratamiento pudo terminar su carrera de veterinario y zootecnia y actualmente estudia Administración de Salud
La enfermedad de pompe se caracteriza en los niños por la debilidad muscular,en este caso, el niño no tiene fuerza para sujetar su cuello.Otros casos serán que no pueden estar sentados o gatear.

¿Tienes imágenes, algún vídeo ilustrativo? Enlázalo.