LA REVOLUCIÓN GENETICA
TERESA,MARINA,LUIS,SERGIO,JUAN
EXPERTO 1
APORTACIONES DE MENDEL A LA GENETICA
Mendel aporta las leyes aplicadas a la herencia, es el primero en realizar experimentos con guisantes, así demuestra las 3 leyes de la herencia.
1. Primera ley: Principio de la uniformidad. Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales. El cruce de dos individuos Homocigotos, uno dominante AA y otro recesivo aa; origina individuos heterocigotos Aa.
2. Segunda ley: Segregación de alelos. Cuando se cruzan individuos de la primera generación, los alelos se separan al formarse los gametos (A) (a).
3. Tercera ley: Distribución independiente de los alelos. Cada alelo se distribuye de manera independiente al formarse los gametos. Los genes que determinan cada carácter se transmiten independientemente.
EXPERIMENTO DE GRIFFITH
Fue uno de los primeros experimentos que demostró que las bacterias eran capaces de transferir información genética mediante un proceso llamado transformación.Ell microbiólogo Frederick Griffith inyectó en ratones la cepa S y la cepa R de la bacteria.
La cepa lisa (S) era dañina, mientras que la rugosa (R) no lo era. Cuando, inactiva por calor, la cepa S era inyectada, no había secuelas y el ratón vivía. Este hallazgo no se pudo explicar, hasta que en 1944 Avery, MacLeod, y McCarty, cultivaron cepa S y:
1. Se produjeron extracto de lisado de células (extracto libre de células).
2.Tras eliminar los lípidos, proteínas y polisacáridos, el estreptococo aún conservó su capacidad de replicar ADN e introducirlo en neumococo R.
EXPERIMENTO DE AVERY
Avery, Colin Macleod y Maclyn McCarty hicieron una serie de experimentos usando
cepas de la bacteria neumococo, la cual causa neumonia. Los neumococos crecen en el cuerpo huésped, pero, como otros tipos de bacterias, también pueden crecer en superficies sólidas o líquidas. Griffith descubrió que al inyectar a ratones con pequeñas dosis de neumococos no virulentos junto con grandes cantidades de neumococos patógenos pero «muertos» por calentamiento, los animales no sólo mueren de neumonía sino que muestran en su sangre bacterias encapsuladas vivas. Griffith concluyó que había algún «principio» que transformó las cepas rugosas (R) en lisas (S) con una cubierta de azúcares.
CARACTERÍSTICAS DE LA DOBLE HÉLICE
Según el modelo de Watson y Crick el ADN está formado por dos cadenas de polinucleótido (doble hélice) con bases nitrogenadas; las cuatro bases que conforman la doble hélice son adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), de modo que siempre frente a una Adenina se sitúe una Timina y frente a una Guanina, una Citosina, es decir, son complementarias. Las cadenas además son antiparalelas ya que tienen distinta polaridad, si una tiene la dirección 5′-3′, la otra se oriente en dirección 3′-5′. Además la doble hélice mide 20 Å (2,0 nm) de diámetro. El ADN está formado por un esqueleto de azúcar-fosfato, desoxirribosa.
RELACIÓN ENTRE GEN Y PROTEÍNA
Existe una relación entre los genes y las proteínas, los genes son fragmentos de ADN que contienen información para la fabrica de proteínas; a partir de ellas, derterminaran las diferentes características de los organismos, las proteínas son macromoléculas formadas por cadenas de aminoácidos, se encargan de transferir a las células características particulares a las células una serie de características que es el fenotipo.
DEFINICIÓN DE GEN Y EPIGENÉTICA
- Un gen es una unidad de información en un locus de Ácido (ADN) que codifica un producto funcional, o ácido ribonucleico (ARN) o proteínas y es la unidad de herencia molecular.
- La epigenética (del griego epi, en o sobre, y genetica) hace referencia al estudio de los factores que juegan un papel muy importante en la genética interaccionando con los genes.
EXPERTO 2; EL GENOMA HUMANO
EL GENOMA HUMANO
Un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo. Las moléculas del ADN están conformadas por dos hélices torcidas y emparejadas. Cada hélice está formada por cuatro unidades químicas, denominadas bases nucleótidas. Las bases son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Las bases en las hélices opuestas se emparejan específicamente; una A siempre se empareja con una T, y una C siempre con una G.
El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de estos pares de bases, los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas nuestras células. Cada cromosoma contiene cientos de miles de genes, los cuales tienen las instrucciones para hacer proteínas. Cada uno de los 30.000 genes estimados en el genoma humano produce un promedio de tres proteínas.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
Estudios de la era post-genómica
A). Definición de Proteoma: El proteoma celular es la totalidad de proteínas expresadas en una célula particular bajo condiciones de medioambiente y etapa de desarrollo (o ciclo celular) específicas, como lo puede ser la exposición a estimulación hormonal.El término proteoma se utilizó por primera vez en 1995 y ha sido aplicado a diferentes escalas en los sistemas biológicos. También se puede hablar del proteoma completo de un organismo, que puede ser conceptualizado como las proteínas de todas las variedades de proteomas celulares. Es aproximadamente, el equivalente proteínico del genoma.
B). Definición de Metaboloma: El metaboloma es el conjunto completo de las pequeñas moléculas denominadas metabolitos (tales como intermediarios metabólicos, hormonas y otras moléculas de señalización, y metabolitos secundarios) que se pueden encontrar en una muestra biológica, tal como un organismo. El vocablo se acuñó en analogía con transcriptómica y proteómica. Como el transcriptoma y el proteoma, el metaboloma es dinámico, y cambia segundo a segundo. Aunque el metabaloma puede definirse de forma bastante sencilla, actualmente no es posible analizar el rango completo de metabolitos mediante un único método analítico (ver metabolómica). En enero de 2007, científicos de la Universidad de Alberta y de la Universidad de Calgary concluyeron el borrador del metaboloma humano, catalogando y caracterizando 2500 metabolitos, 1200 principios activos, y 3500 componentes que pueden encontrarse en el cuerpo humano.
C). Definición de Microbioma: es el conjunto de microorganismos que se localizan de manera normal en distintos sitios del cuerpo humano.1 Puede ser definida como los microorganismos que son frecuentemente encontrados en varias partes del cuerpo, en individuos sanos.2 Esta microbiota normal está en relación simbiótica comensal con el hospedador, ya que también se obtienen ventajas de ellos tanto como ellos la obtienen del individuo; estos ayudan en la digestión del alimento, producen vitaminas y protegen contra la colonización de otros microorganismos que pueden ser patógenos, lo cual es llamado antagonismo. En particular, el equilibrio entre las comunidades microbianas que conforman la microbiota del tracto gastrointestinal y de la vagina es de vital importancia para la salud del ser humano.4 Hay pocos parámetros fisiológicos e inmunológicos que no están profundamente afectados por la presencia y naturaleza de la microbiota normal del cuerpo, siendo la resistencia del huésped a las infecciones uno de los factores más prominentes.
La ingeniería genética
A) Definición:
La ingeniería genética es la tecnología del control y transferencia del ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la corrección de los defectos genéticos y la creación de nuevas cepas (microorganismos), variedades (plantas) y razas (animales) para una obtención más eficiente de sus productos.
B) ¿Qué es un ADN recombinante?:
El ADN recombinante, o ADN recombinado, es una molécula de ADN artificial formada de manera deliberada ``in vitro´´ por la unión de secuencias de ADN provenientes de dos organismos distintos que normalmente no se encuentran juntos.
C) ¿Cómo se elabora un ADN recombinante? Ejemplo práctico:
El ADN recombinante es resultado del uso de diversas técnicas que los biólogos moleculares utilizan para manipular las moléculas de ADN y difiere de la recombinación genética que ocurre sin intervención dentro de la célula.
El proceso consiste en tomar una molécula de ADN de un organismo, sea virus, planta o una bacteria y en el laboratorio manipularla y ponerla de nuevo dentro de otro organismo. Esto se puede hacer para estudiar la expresión de un gen, para producir proteínas en el tratamiento de una enfermedad genética, vacunas o con fines económicos y científicos.
D) ¿En qué consiste la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)?:
La técnica de la PCR aprovecha la actividad enzimática por la que se replica el ADN en las células para conseguir una gran cantidad de copias de ADN a partir de cantidades pequeñas. Se utiliza una polimerasa o una mezcla de varias que puedan resistir temperaturas elevadas, siendo la más común la polimerasa taq. La técnica consiste en realizar varios ciclos de temperaturas elevadas para conseguir la desnaturalización del ADN y temperaturas más bajas para la amplificación del ADN desnaturalizado mediante la polimerasa.
E) ¿Qué es la Huella genética?:
La huella genética (también llamada prueba de ADN o análisis de ADN) es una técnica que se utiliza para distinguir entre los individuos de una misma especie utilizando muestras de su ADN.
F) Aplicación de la huella genética a la resolución de un crimen o asesinato.
La huella genética se utiliza en la medicina forense para identificar a los sospechosos con muestras de sangre, cabello, saliva o semen. También ha dado lugar a varias exoneraciones de condenados.
EXPERTO 3; LA BIOTECNOLOGÍA.
¿Qué es la biotecnología?
Una definición de biotecnología aceptada internacionalmente es la siguiente:
La biotecnología se refiere a toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos para usos específicos.
La palabra "biotecnología" es el resultado de la unión de otras dos: "biología" y "tecnología". Y es que la biotecnología es exactamente eso: tecnología biológica.
Clases de biotecnología:
- biotecnología roja: Es aquella que se utiliza en procesos médicos, y por lo tanto generalmente consiste en la creación de nuevas vacunas o antibióticos para la erradicación de enfermedades. Algunos ejemplos de este tipo son; Terapia genética, diagnostico molecular, biosensores..
- biotecnología blanca: Es aquella que se aplica a los procesos industriales. Esto quiere decir que generalmente su uso radica en la creación de nuevas reacciones químicas, o bien simplemente en la realización de estas.Este tipo de actividad está buscando reemplazar las tecnologías contaminantes. Algunos ejemplos de este tipo son, nuevas fuentes de energía, limpieza de contaminantes...
- biotecnología verde: Es la biotecnología que se aplica en los procesos agrícolas. Se espera que la biotecnología verde produzca más adelante soluciones más respetuosas con el medio ambiente que los actuales métodos, que en ocasiones pueden parecer rudimentarios, de la agricultura industrial. Algún ejemplo de este tipo es, diseño de plantas transgénicas, la ingeniería genética en plantas...
- biotecnología azul: La biotecnología azul es la que está relacionada con el mar, y por ello también es llamada biotecnología marina. Es probablemente la biotecnología que menos se ha desarrollado. Aún así estando todavía en una fase temprana de desarrollo, sus aplicaciones son prometedoras para la acuicultura, cuidados sanitarios, cosmética y productos alimentarios. Algunos ejemplos pueden ser, la acuicultura, la algología...
Ventajas e inconvenientes de los alimentos trasngénicos:
- ventajas:
1. Alimentos con mejores y más cantidad de nutrientes.* Mejor sabor en los productos creados.
2. Mejor adaptación de las plantas a condiciones de vida más deplorables
3. Aumento en la producción de los alimentos con un sustancial ahorro de recursos
4. Aceleración en el crecimiento de las plantas y animales.
5. Mejores características de los alimentos producidos a la hora de cocinarse
6. Capacidad de los alimentos para utilizarse como medicamentos o vacunas para la prevención y el tratamiento de enfermedades.
- incovenientes:
1. Incremento de sustancias tóxicas en el ambiente.
2. Pérdida de la biodiversidad.
3. Contaminación del suelo.
4. Resistencia de los insectos y hierbas indeseadas ante medicamentos desarrollados para su contención.
5. Posibles intoxicaciones debido a alergias o intolerancia a los alimentos procesados.
6. Daños irreversibles e imprevesibles a plantas y animales tratados.
EXPERTO 4; REPRODUCCION ASISTIDA
INSEMINACIÓN ARTIFICIAL
Los espermatozoides pueden ser de la pareja o de un banco de semen. El semen se prepara en el laboratorio, donde se separan los espermatozoides móviles del resto de componentes. Para aumentar las posibilidades de embarazo se estimulan hormonalmente los ovarios y se controla la ovulación para saber cuál es el mejor momento para hacer la inseminación. Es una técnica simple y eficaz.
• INSEMINACIÓN ARTIFICIAL CONYUGAL
-Vasectomía
La inseminación artificial puede utilizarse cuando el hombre se ha sometido a una vasectomía. En este caso el semen se obtiene por punción del conducto deferente y, si se consigue una muestra suficiente, se prepara para la inseminación artificial.
-Patología urológica
La inseminación artificial puede utilizarse también con éxito en ciertas situaciones poco frecuentes, como es la eyaculación retrógrada (al interior de la vejiga urinaria), lo que sucede después de la cirugía prostática.
-Cáncer
La inseminación artificial se puede preparar de antemano, cuando el hombre se va a someter a tratamientos de quimioterapia o radioterapia que pueden alterar las células productoras de espermatozoides.
-Fases
1. Control y estimulación de los ovarios
Se estimulan los ovarios a través de la administración de hormonas y se controla el desarrollo del ciclo mediante ecografías hasta comprobar que el número y tamaño de los folículos es el adecuado. Es entonces cuando mediante la administración de otra hormona que imita la LH, la que naturalmente provoca la ovulación, se provoca la liberación del óvulo.
2. Preparación de la muestra de semen
El mismo día de la inseminación, el hombre entrega la muestra de semen al laboratorio. La muestra se trata para separar los espermatozoides móviles del resto. Tras este proceso se obtiene una concentración de espermatozoides móviles (varios millones) suficientes para realizar la inseminación.
3. Inseminación
El día de la ovulación se carga la muestra de espermatozoides en una fina cánula y se introduce en el útero para inyectarlos. Es un proceso sencillo, indoloro y muy similar al de cualquier revisión ginecológica.
• INSEMINACIÓN ARTIFICIAL AL DONANTE
La inseminación artificial con semen de donante consiste en colocar en el útero los espermatozoides de un banco de semen.
-Fases
1. Control y estimulación de los ovarios
Se estimulan los ovarios a través de la administración de hormonas y se controla el desarrollo del ciclo mediante ecografías hasta comprobar que el número y tamaño de los folículos es el adecuado . Es entonces cuando mediante la administración de otra hormona imita la LH, se provoca la liberación del óvulo.
2. Obtención de la muestra de semen
La muestra de semen se obtiene de un donante que ha pasado por un completo estudio médico. Todos los donantes son mayores de edad y firman un consentimiento y el anonimato de su donación.
3. Inseminación
La inseminación se realiza de manera idéntica a la inseminación artificial conyugal (IAC), pero con el semen criopreservado de un banco de semen. El día de la ovulación se carga la muestra de espermatozoides seleccionados en una fina cánula y se introduce en el útero.
FECUNDACION IN VITRO
La fecundación in vitro es una técnica por la cual la fecundación de los ovocitos por los espermatozoides se realiza fuera del cuerpo de la madre. La FIV es el principal tratamiento para la esterilidad cuando otros métodos de reproducción asistida no han tenido éxito. El proceso implica el control hormonal del proceso ovulatorio, extrayendo uno o varios ovocitos de los ovarios maternos, para permitir que sean fecundados por espermatozoides en un medio líquido. El ovocito fecundado puede entonces ser transferido al útero de la mujer, en vistas a que anide en el útero y continúe su desarrollo hasta el parto.
Métodos
• Estimulación ovárica
Previamente a la fecundación in vitro, generalmente en el tercer día de la menstruación se estimula el desarrollo de folículos múltiples en los ovarios mediante tratamientos hormonales.
· Extracción de ovocitos
Cuando se considera que la maduración de los folículos es adecuada, se administra a la paciente gonadotropina coriónica humana o algún agonista de la GnRHLa extracción de los ovocitos se programa unas 36 horas después de la inducción de la ovulación y se realiza por vía transvaginal, utilizando una aguja guiada por ultrasonido, que pincha la pared vaginal para alcanzar los ovarios. Un médico recoge el líquido folicular. A medida que se punciona el ovario ,el líquido folicular se vuelve de color rojo (hemático) debido a la hemorragia provocada por la punción. La sangre es tóxica para el ovocito pues contiene muchos anticuerpos, por lo que una vez que se termine la punción habrá que eliminarla. Este paso se realiza en el laboratorio, donde se procesa el líquido de la punción con el objetivo de recuperar los ovocitos contenidos en el líquido; de esta manera se obtendrán los ovocitos, se hará un lavado de los mismos y se clasificarán según su morfología.
· Placas de cultivo: con un medio simple rico en glucosa (por ejemplo HTF + HSA 10 mg/ml) para mantenerlos en el incubador al 5 % dióxido de carbono. El medio debe estar desde el día anterior a ser utilizado en el incubador a 37 °C y 5 % de dióxido de corbono.
Las punciones se programan normalmente cada 30 minutos aunque la búsqueda de los ovocitos no suele durar más de 15 minutos. En estos procesos se utiliza anestesia local, general o parcial para evitar el dolor producido por la punción.
• Fecundación
Una vez en el laboratorio, los complejos cúmulo corona ovocito extraídos se lavan en medio HEPES para mantener el pH, recortando las células de la granulosa que los rodean y preparándolos para la fecundación. Los ovocitos deben permanecer al menos 4 horas en el incubador (medio simple rico en glucosa) hasta su inseminación, es decir, aproximadamente 40 horas tras la inducción de la ovulación que sería el momento de la ovulación espontánea.
Al mismo tiempo, el semen se prepara para la fecundación, eliminando las células inactivas, el fluido seminal y se realiza su capacitado.
Trascurrido 16-18 horas se comprueba la fecundación, que ya debería haber ocurrido. Como los ovocitos se fecundan en los primeros 20 minutos de exposición. Hay autores que a la media hora lavan los ovocitos para evitar la exposición a ROS, que pude formarse por la presencia de espermatozoides muertos.
El óvulo fecundado se pasa a un medio de cultivo simple o secuencial y se mantiene durante alrededor de 48h hasta que alcanza el estadio de 6-8 células.
Transferencia de embriones donados
La embriodonación es la transferencia de embriones donados a una mujer receptora. Estos embriones donados están congelados, y proceden de parejas que ya han conseguido embarazo mediante Fecundación in Vitro y no desean utilizar sus embriones congelados para futuros embarazos. Es un tratamiento sencillo, con el que se obtienen buenos resultados en cuanto a tasas de embarazo.
DGP: Diagnóstico Genético Preimplantacional
La DGP permite estudiar el ADN de los óvulos o de los embriones para seleccionar los que cumplen determinadas características.
Esta técnica tiene como objetivo evitar la trasmisión de alteraciones hereditarias. Puede realizarse tanto en ovulos como embriones, siendo esta ultima la que mejores resultados ofrece.
-Estudio genético
Se realiza cuando los embriones se encuentran en fase de 6-8 células, generalmente el 3er día de su desarrollo, o cuando están en estadio de blastocisto, generalmente en el día 5 de desarrollo.
-Biopsia de embriones
Se realiza una biopsia a cada uno y se descartan los que tengan una enfermedad congénita concreta.
-Transferencia
Se transfieren entre 1 y 3 embriones sanos. Los embriones no transferidos se pueden congelar.
EXPERTO 5; LA CLONACIÓN
¿Qué es la clonación?
La clonación es una copia idéntica de un organismo a partir de su ADN y se puede definir como el proceso por el que se consiguen de forma asexual copias idénticas de un organismo, célula o molécula ya desarrollado.
Características más importantes:
Se parte de un animal ya desarrollado, porque la clonación responde a un interés por obtener copias de un determinado animal que nos interesa, y sólo cuando es adulto conocemos sus características.Por otro lado, se trata de hacerlo de forma asexual. La reproducción sexual no nos permite obtener copias idénticas, ya que este tipo de reproducción por su misma naturaleza genera diversidad.
¿Por qué es posible la clonación?
La posibilidad de clonar se planteó con el descubrimiento del ADN y el conocimiento de cómo se transmite y se expresa la información genética en los seres vivos. Un determinado animal está compuesto por millones de células, que vienen a ser como los ladrillos que forman el edificio que es el ser vivo. Esas células tienen aspectos y funciones muy diferentes. Sin embargo todas ellas tienen algo en común: en sus núcleos presentan unas largas cadenas que contienen la información precisa de cómo es y cómo se organiza el organismo: el ADN. Cada célula contiene toda la información sobre cómo es y cómo se desarrolla todo el organismo del que forma parte.
Esto es así por una razón muy sencilla: todas las células de un individuo derivan de una célula inicial, el embrión unicelular o cigoto. Esta célula peculiar, se obtiene de forma natural por la fusión de las células reproductoras, óvulo y espermatozoide, cada una de las cuales aporta la mitad del material genético. En el cigoto tenemos ya la información de cómo va a ser el nuevo organismo: su sexo, sus características físicas.. A partir de ese momento esa información se irá convirtiendo rápidamente en realidad por dos procesos: la división celular y la especialización de las células.
El cigoto empieza dividiéndose en células que a su vez vuelven a dividirse. Así el embrión va creciendo: primero consta una sola célula, que se divide en dos y así sucesivamente. En cada división se hace una copia del ADN presente al inicio para que cada célula tenga la información
de cómo es todo el individuo. Millones de divisiones después, tendremos un organismo desarrollado compuesto de millones de células. En el organismo adulto, las células ya tienen funciones bien definidas y pierden potencialidad. Esta especialización o diferenciación celular, viene determinada por el uso del ADN: cada célula utiliza sólo la parte del ADN que corresponde a su función. De modo que, aunque cada célula tenga toda la información, no la utiliza toda, sino sólo la parte que le corresponde.
Las células reproductoras son una excepción a lo dicho hasta ahora, porque tienen la mitad de moléculas de ADN, para que al fusionarse con las aportadas por la otra célula reproductora den lugar a una dotación genética completa; y, además, cada célula reproductora de un mismo organismo recibe una mitad diferente del ADN característico de ese individuo. Ese es el origen de la diversidad en la reproducción sexual y la razón por la cual cualquier embrión producido por fecundación es una incógnita: hasta que crezca no conoceremos sus características.
Teniendo todo esto en cuenta cualquier célula somática del organismo adulto puede servir (teóricamente) para obtener un nuevo ser vivo de las mismas características. Se trataría de tomar una célula cualquiera y conseguir que esa información se exprese, se ponga en funcionamiento y nos produzca otro ser. Clonar consistiría por tanto en reprogramar una célula somática para que empiece el programa embrionario. Una vez comenzado su desarrollo se implantaría en un útero, ya que de momento no es posible que los embriones lleguen a término fuera de un útero.Además, disponemos de tecnología adecuada, tanto para conseguir que las células vivan y crezcan fuera del cuerpo, mediante las llamadas técnicas de cultivo celular, como para implantar con éxito embriones generados in vitro, por las técnicas de manipulación de embriones.
Cómo se creó Dolly
Dolly fue el primer animal clonado, es decir, generado a partir de una célula diferenciada o somática, sin que hubiese fecundación. Esa célula procedía de un cultivo de células obtenidas a partir de la ubre de la oveja que se quería clonar. Las células de un determinado tejido cuando se mantienen vivas fuera del cuerpo (en cultivo) no dan espontáneamente embriones, sino más células diferenciadas como ellas: no “recuerdan” cómo se lleva a cabo el programa embrionario.
Para lograr que una de esas células “recuperase la memoria” y diera lugar a un nuevo ser, se recurrió a una técnica denominada transferencia nuclear: se tomó el núcleo de esa célula, que es la parte que contiene el ADN y por tanto la información, y se fusionó con el citoplasma de un óvulo procedente de otra oveja, al que previamente se había eliminado el núcleo. Se utilizó un óvulo porque es una célula equipada para el desarrollo embrionario, y su citoplasma (el contenido que rodea al núcleo) vendría a ser de algún modo el entorno adecuado para que el núcleo de la célula adulta se reprogramara. Esa célula, una vez activada con señales similares a las que produce la fecundación, se transformó en un embrión unicelular y comenzó el sofisticado programa embrionario, de manera idéntica al que se obtiene por la fusión de un óvulo y un espermatozoide. Tras unos días de crecimiento in vitro el embrión se implantó en una madre de alquiler y 148 días después nació Dolly, una oveja genéticamente idéntica a la de partida.
El proceso de obtención de Dolly fue muy costoso, y en la actualidad no se ha mejorado mucho. Dolly fue el único resultado positivo de 277 intentos, a partir de los cuales se consiguieron 29 embriones, muchos de estos no llegaron a desarrollarse y otros murieron al poco de nacer.
Con todo, Dolly fue un logro científico muy importante. Demostró que hay más de un modo de obtener nuevos animales. Por un lado tendríamos la reproducción natural, que es sexual y que produce diversidad; y, por otro, la clonación: una reproducción artificial, asexual, y que da lugar a individuos idénticos.
Desde el punto de vista técnico, los animales clonados también han presentado problemas: además de presentar un porcentaje mayor de malformaciones, padecen con frecuencia un síndrome que se manifiesta en que su tamaño es mayor de lo normal, y que tiene consecuencias negativas para su salud y desarrollo.
CÉLULAS MADRE Y TIPOS
Las células madre son células que se encuentran en todos los organismos multicelularesy que tienen la capacidad de dividirse (a través de lamitosis) y diferenciarse en diversos tipos de células especializadas, además de autorenovarse para producir más células madre. En los mamíferos, existen diversos tipos de células madre que se clasificar teniendo en cuenta su potencia, es decir, el número de diferentes tipos celulares en los que puede diferenciarse. En los organismos adultos, las células madre y las células progenitoras actúan en la regeneración o reparación de los tejidos del organismo. Las células madre tienen la capacidad de dividirse asimétricamente dando lugar a dos células hijas, una de las cuales tiene las mismas propiedades que la célula madre original (autorrenovación) y la otra adquiere la capacidad de poder diferenciarse si las condiciones ambientales son adecuadas.
La mayoría de los tejidos de un organismo adulto, poseen una población residente de células madre adultas que permiten su renovación periódica o su regeneración cuando se produce algún daño tisular. Algunas células madre adultas son capaces de diferenciarse en más de un tipo celular como las células madre mesenquimales y las células madre hematopoyéticas, mientras que otras son precursoras directas de las células del tejido en el que se encuentran, como por ejemplo las células madre de la piel, músculo, intestino o las células madre gonadales (células madre germinales).
Las células madre embrionarias son aquellas que forman parte de la masa celular interna de un embrión de 4-5 días de edad. Éstas son pluripotentes lo cual significa que pueden dar origen a las tres capas germinales: ectodermo, mesodermo y endodermo. Una característica fundamental de las células madre embrionarias es que pueden mantenerse (en el embrión o en determinadas condiciones de cultivo) de forma indefinida, formando al dividirse una célula idéntica a ellas mismas, y manteniendo una población estable de células madre. Existen técnicas experimentales donde se pueden obtener células madre embrionarias sin que esto implique la destrucción del embrión.
* CÉLULAS MADRE TOTIPOTENTES: Pueden crecer y formar un organismo completo, tanto los componentes embrionarios (como por ejemplo, las tres capas embrionarias, el linaje germinal y los tejidos que darán lugar alsaco vitelino), como los extraembrionarios (como la placenta). Es decir, pueden formar todos los tipos celulares. La célula madre totipotente por excelencia es el cigoto, formado cuando unóvulo es fecundado por un espermatozoide.
* CÉLULAS MADRE PLURIPOTENTES INDUCIDAS: No pueden formar un organismo completo, pero sí cualquier otro tipo de célula correspondiente a los tres linajes embrionarios (endodermo, ectodermo y mesodermo).Se encuentran en distintas etapas del desarrollo embrionario. Las células madre pluripotentes más estudiadas son las células madre embrionarias que se pueden aislar de la masa celular interna del blastocito. El blastocisto está formado por una capa externa denominada trofoblasto, formada por unas 70 células, y una masa celular interna constituida por unas 30 células que son las células madre embrionarias que tienen la capacidad de diferenciarse en todos los tipos celulares que aparecen en el organismo adulto, dando lugar a los tejidos y órganos. En la actualidad se utilizan como modelo para estudiar el desarrollo embrionario y para entender cuáles son los mecanismos y las señales que permiten a una célula pluripotente llegar a formar cualquier célula plenamente diferenciada del organismo.
* CÉLULAS MADRE MULTIPOTENTES: Son aquellas que sólo pueden generar células de su propia capa embrionaria. Estas también llamadas células madre órgano-específicas son capaces de originar las células de un órgano concreto en el embrión y también en el adulto. Un ejemplo de este tipo de células son las contenidas en la médula ósea, las cuales son capaces de generar todos los tipos celulares de la sangre y del sistema inmune. Estas células madre existen en muchos más órganos del cuerpo humano como la piel, grasa subcutánea, músculo cardíaco y esquelético, cerebro, retina y páncreas.
* CÉLULAS MADRE UNIPOTENTES: Pueden formar únicamente 2 tipos de células madres: Laqilosis que es una célula madre muy rugosa que contienen ribosomas. Y por otro lado, enbofilosis que es una célula lisa que contiene un líquido especial llamado vasiofelina, que ayuda a que el cuerpo no endurezca en la reproducción de las células madre.
PRINCIPIOS BIOÉTICOS
Los cuatro principios definidos por Beauchamp y Childress en 1979 son:
Principio de autonomía
La autonomía expresa la capacidad para darse normas o reglas a uno mismo sin influencia de presiones. El principio de autonomía tiene un carácter imperativo y debe respetarse como norma, excepto cuando se dan situaciones en que las personas puedan no ser autónomas o presenten una autonomía disminuida (personas en estado vegetativo o con daño cerebral, etc.), en cuyo caso será necesario justificar por qué no existe autonomía o por qué ésta se encuentra disminuida. En el ámbito médico, el consentimiento informado es la máxima expresión de este principio de autonomía, constituyendo un derecho del paciente y un deber del médico, pues las preferencias y los valores del enfermo son primordiales desde el punto de vista ético y suponen
que el objetivo del médico es respetar esta autonomía porque se trata de la salud del paciente.
Principio de beneficencia
Obligación de actuar en beneficio de otros, promoviendo sus legítimos intereses y suprimiendo prejuicios. En medicina, promueve el mejor interés del paciente pero sin tener en cuenta la opinión de éste. Supone que el médico posee una formación y conocimientos de los que el paciente carece, por lo que aquél sabe (y por tanto, decide) lo más conveniente para éste. Es decir "todo para el paciente pero sin contar con él". Un primer obstáculo al analizar este principio es que desestima la opinión del paciente, primer involucrado y afectado por la situación, prescindiendo de su opinión debido a su falta de conocimientos médicos. Sin embargo, las preferencias individuales de médicos y de pacientes pueden discrepar respecto a qué es perjuicio y qué es beneficio. Por ello, es difícil defender la primacía de este principio, pues si se toman decisiones médicas desde éste, se dejan de lado otros principios válidos como la autonomía o la justicia.
Principio de no maleficencia
Abstenerse intencionadamente de realizar actos que puedan causar daño o perjudicar a otros. Es un imperativo ético válido para todos, no sólo en el ámbito biomédico sino en todos los sectores de la vida humana. En medicina, sin embargo, este principio debe encontrar una interpretación adecuada pues a veces las actuaciones médicas dañan para obtener un bien. Entonces, de lo que se trata es de no perjudicar innecesariamente a otros. El análisis de este principio va de la mano con el de beneficencia, para que prevalezca el beneficio sobre el perjuicio. Las implicaciones médicas del principio de no maleficencia son varias: tener una formación teórica y práctica rigurosa y actualizada permanentemente para dedicarse al ejercicio profesional, investigar sobre tratamientos, procedimientos o terapias nuevas, para mejorar los ya existentes con objeto de que sean menos dolorosos y lesivos para los pacientes; avanzar en el tratamiento del dolor; evitar la medicina defensiva y, con ello, la multiplicación de procedimientos y/o tratamientos innecesarios. Aparece por primera vez en el Informe Belmont (1978).
Principio de justicia
Tratar a cada uno como corresponda, con la finalidad de disminuir las situaciones de desigualdad (ideológica, social, cultural, económica, etc.). En nuestra sociedad, aunque en el ámbito sanitario la igualdad entre todos los hombres es sólo una aspiración, se pretende que todos sean menos desiguales, por lo que se impone la obligación de tratar igual a los iguales y desigual a los desiguales para disminuir las situaciones de desigualdad. El principio de justicia puede desdoblarse en dos: un principio formal (tratar igual a los iguales y desigual a los desiguales) y un principio material (determinar las características relevantes para la distribución de los recursos sanitarios: necesidades personales, mérito, capacidad económica, esfuerzo personal, etc.)
Las políticas públicas se diseñan de acuerdo con ciertos principios materiales de justicia. En España, por ejemplo, la asistencia sanitaria es teóricamente universal y gratuita y está, por tanto, basada en el principio de la necesidad. En cambio, en Estados Unidos la mayor parte de la asistencia sanitaria de la población está basada en los seguros individuales contratados con compañías privadas de asistencia médica.
Para excluir cualquier tipo de arbitrariedad, es necesario determinar qué igualdades o desigualdades se van a tener en cuenta para determinar el tratamiento que se va a dar a cada uno. El enfermo espera que el médico haga todo lo posible en beneficio de su salud. Pero también debe saber que las actuaciones médicas están limitadas por una situación impuesta al médico, como intereses legítimos de terceros. La relación médico-paciente se basa fundamentalmente en los principios de beneficencia y de autonomía, pero cuando estos principios entran en conflicto, a menudo por la escasez de recursos, es el principio de justicia el que entra en juego para mediar entre ellos. En cambio, la política sanitaria se basa en el principio de justicia, y será tanto más justa en cuanto que consiga una mayor igualdad de oportunidades para compensar las desigualdades.
LA BIOETICA
La bioética es la rama de la ética que se dedica a proveer los principios para la conducta correcta del humano respecto a la vida, tanto de la vida humana como de la vida no humana,animal y vegetal, así como al ambiente en el que pueden darse condiciones aceptables para la vida. En su sentido más amplio, la bioética, a diferencia de la ética médica, no se limita al ámbito médico, sino que incluye todos los problemas éticos que tienen que ver con la vida en general, extendiendo de esta manera su campo a cuestiones relacionadas con el medio ambiente y al trato debido a los animales.
La bioética abarca las cuestiones éticas acerca de la vida que surgen en las relaciones entre biología, nutrición, medicina, química, política,derecho, filosofía, sociología, antropología, teología, etc. Existe un desacuerdo acerca del dominio apropiado para la aplicación de la ética en temas biológicos. Algunos bioéticos tienden a reducir el ámbito de la ética a lo relacionado con los tratamientos médicos o con la innovación tecnológica. Otros, sin embargo, opinan que la ética debe incluir lo relativo a todas las acciones que puedan ayudar o dañar organismos capaces de sentir miedo y dolor.
iPS ¿Que son?
Las células madre pluripotentes inducidas ,normalmente abreviadas como células iPS, por sus siglas en inglés: "induced Pluripotent Stem" , son un tipo de células madre con características pluripotenciales ,capaces de generar la mayoría de los tejidos, derivadas artificialmente de una célula que inicialmente no era pluripotencial.
Aplicaciones
Las células iPS se están aplicando al estudio de enfermedades genéticas humanas:
I. Como modelos in vitro de enfermedades para desarrollar medicamentos específicos
II. Considerando su uso como posible tratamiento individual en medicina regenerativa.
III. Utilizándolas para investigación básica. Para adelantarse a estas posibles aplicaciones , ya se ha comenzado a estudiar la organización de bancos de células madres
Modelos in vitro de enfermedades: Para su empleo como modelos in vitro de enfermedades específicas de cada paciente, las células iPS se derivan de los pacientes correspondientes. Debido a que en principio se pueden obtener cantidades ilimitadas de células iPS “enfermas”, se pueden estudiar las características moleculares de la enfermedad y ensayar posible tratamientos y fármacos in vitro antes de aplicarlos al paciente.
Medicina regenerativa. El desafío de producir células iPS más seguras continúa para desarrollar posibles tratamientos terapeúticos de enfermedades humanas en medicina regenerativa . El obstáculo más importante para esta aplicación de las células madre, tanto de las iPS como de las ES, es su tendencia a la formación de teratomas, tal y como reconoce la FDA (Food and Drug Administration) .
Investigación básica. En cuanto a estudios más básicos necesarios para entender los mecanismos de reprogramación y con posibilidades de aplicación a más largo plazo, otro reto importante es la caracterización proteómica y de los perfiles de transcripción de las células iPS. El grupo dirigido por Wu en la Universidad de Stanford ha hecho avances significativos en proteómica, mientras que otros equipos trabajan en la caracterización del transcriptoma.