down syndroom
hoe ontstaan het down syndroom?
In de celkernen van iemand met het syndroom van Down komt
het 21e chromosoom in drievoud voor, trisomie 21.
Door trisomie 21 ontstaat een typisch uiterlijk, behalve dit typische uiterlijk heeft het kind ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling.
Er is een erfelijke en een niet-erfelijke vorm?
Trisomie 21 ontstaat door een afwijkende celdeling voor of vlak na de bevruchting.
Trisomie is niet de enige oorzaak, ook translocatie en mosaicisme veroorzaken DS.
Bij translocatie is de inhoud van chromosoom 21 naar een ander chromosoom gekopieerd. En bij mosaicisme is de inhoud van chromosoom 21 over alle andere 23 chromosomenparen verdeeld. Er zijn dan cellen met 46, maar ook met 47 chromosomen aanwezig.
Trisomie is niet de enige oorzaak, ook translocatie en mosaicisme veroorzaken DS.
Bij translocatie is de inhoud van chromosoom 21 naar een ander chromosoom gekopieerd. En bij mosaicisme is de inhoud van chromosoom 21 over alle andere 23 chromosomenparen verdeeld. Er zijn dan cellen met 46, maar ook met 47 chromosomen aanwezig.
Kenmerken in het gezicht
- Een vrij plat gezicht met een afgeplatte neusbrug.
- Ogen die een beetje scheef staan en spleetvormig zijn. In de binnenooghoeken bevindt zich vaak een huidplooi tussen de oogleden. Dit wordt medisch ook wel epicanthus genoemt.
- Een kleine mond waardoor de tong een beetje te groot lijkt. Doordat de spieren slap zijn, hangt de tong soms uit de mond.
kenmerken bij handen en voeten
- Brede handen met korte vingers. De pink kan een beetje naar binnen krommen en soms is er in de handpalm slechts een lijn te zien. Ook is de kans groot dat er bij de pink een vingerkootje mist.
- Veel ruimte tussen de grote teen en de tweede teen.
verdere lichamelijke kenmerken
- Lossere spieren en gewrichten, waardoor de baby een beetje ‘slap’ lijkt. Dit wordt medisch ookwel hypotonie genoemt.
- Het geboortegewicht en de lengte zitten onder het gemmidelde. Volwassenen met het syndroom van Down zijn gemmidelt ook kleiner dan anderen.
liefde op het tweede gezicht
Een pakkende en ontroerende videodocumentaire over het dagelijkse leven van een drietal gezinnen met een kind met Downsyndroom. De film geeft een realistisch beeld van het dagelijkse leven met een kind met het syndroom van down. Veel van deze kinderen hebben tegenwoordig een redelijk gunstige levensprognose. Naar school gaan, zelfstandig wonen, werken en leven is voor een grote groep niet langer onbereikbaar. bekijk hier onder de trailer van deze documentaire.
Trailer 'Liefde op het tweede gezicht' - documentaire over downsyndroom