jetty van der hoef

syndroom van berger en het syndroom van William beuren

hoe ken ik jetty?

jetty is via talant bij ons gekomen en is nu elke woensdag vanaf 13:00 uur bij ons. ik ken jet nu al twee jaar. ik ben blij dat ik jetty heb leren kennen ik heb veel van haar geleert en als je bij haar bent waardeer je de kleine dingen ook meer. ik hoop dat jetty nog lang bij ons mag blijven.

welke activiteiten doe ik met jetty

Het liefst zit jet de hele dag boekjes te lezen over cakejes en taarten.


Jet heeft elke week twee knuffels mee Met de namen snoepie en hendrik.

tegen deze knuffels kan ze de hele dagen praten.


natuurlijk moeten zulke knuffels ook wel een keer gewassen worden

hiernaast op de foto hangt hendrik aan de waslijn net uit de wasmachine

pictures!

Syndroom van Williams beuren

Aangeboren ontwikkelingsstoornis met karakteristieke uiterlijke kenmerken en vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking. Maar het is ook mogelijk dat er een normale begaafdheid aanwezig is.
Bij het Williams syndroom is sprake van een stoornis in het bindweefsel, waardoor meerdere organen in het lichaam zijn aangedaan.




Kenmerken:

  • diverse kenmerkende gelaatskenmerken, die duidelijker worden bij het ouder worden:
  • volle vooruitstekende wangen
  • korte omhooggerichte neus
  • forse bovenlip (lang philtrum)
  • brede bovenkaak en mond
  • relatief smalle onderkaak en kin
  • kleine tanden met enige tussenruimte
  • volle lippen

Overige kenmerken:

  • hart(klep)afwijkingen
  • hoog calciumgehalte in het bloed (dus géén vitamine D slikken!!)
  • hoog calciumgehalte in de urine
  • lage spierspanning (hypotonie)
  • overstrekbare gewrichten
  • verhoogde gehoorscherpte (hyperacusis)




Ontwikkeling en gedrag

  • Aanvankelijk voedingsproblemen en trage gewichtsstijging
  • Motorische ontwikkeling traag als gevolg van spierzwakte en slappe gewrichtsbanden, lopen daardoor vaak pas vanaf 24 maanden
  • Eerste 4 jaar groeiachterstand, later wordt dit ingehaald, waardoor de uiteindelijke lengte slechts iets korter is dan gemiddeld
  • Gedrag vertoont vaak ADHD-kenmerken
  • Traag begin spraakontwikkeling (dit wordt later geheel ingehaald en vaak zelfs sterk ontwikkeld)
  • Sympathieke persoonlijkheid, emotioneel wat onzeker en snel angstig
  • Zijn gesteld op gezelligheid, praten veel en zijn enthousiast

Oorzaak:
Deletie 7q11 (inclusief het elastine-gen). Dominant erfelijk. De meeste gevallen zijn sporadisch, dwz spontaan ontstaan