Fanconi-anemie

Fanconi-anemie

Fanconi-anemie is een zeldzame ziekte, het komt voor bij 1 op de 10 van de 1.000.000 mensen. In Nederland is er naar schatting 20 tot 100 patiënten met deze aandoening. De ziekte openbaart zich vaak al op zeer jonge leeftijd, vaak vanaf 6 jaar. De patiënten worden vaak niet ouder dan 12.

Symptomen

- Missende, misplaatste of extra vingers,

- Botafwijkingen bij heupen, ribben en ruggengraat,

- Nierproblemen,

- Kleine genitialen (man),

- Afwijkend weefsel tussen de kamers van het hart,

- Grote kans op carcinoom (kanker),

- Groeiachterstand,

- Spijsverteringsproblemen,

- Verstandelijke achterstand,

- Veel te licht geboren,

- Vlekjes op de huid die groter zijn dan sproeten,

- Lichaam doet gedeeltelijk zongebruind aan (denk aan een kleurtje)

Big image

Behandeling

Stamcel transplantatie.

Hiermee verlicht je de symptomen maar is er alsnog een grote kans op kanker.

Overerving

Het is een recessief gen wat alleen tot uiting kan komen als beide ouders drager zijn. Er is dan 25% kans dat het kind de ziekte overerft.


Het is een autosomale overerving.

Prenataal onderzoek

De ziekte kun je aantonen door middel van een vlokkentest, deze voer je uit bij 11 weken.

Je kan de ziekte aantonen door middel van vruchtwaterpunctie in de 16e week van de zwangerschap.

Vaak wordt dit alleen gedaan als er al een geval bekend is met de ziekte in de familie.

Beslissing 1

Adoptie,

Embryoselectie,

Donorsperma,

Abortus,

Kinderen krijgen op de normale wijze.

Beslissing 2

Wij zouden een prenatale diagnose laten uitvoeren omdat je dan te weten kan komen of de ongeboren vrucht de ziekte heeft.

De kans is er alsnog dat er een miskraam ontstaat.

Beslissing 3

Abortus plegen.

Kind houden.

We laten abortus plegen omdat dit beter is voor het kind zelf. Het kind komt vaak voor de pubertijd te overlijden en wij denken dat dit de beste optie is.

Beslissing 4

Er is geen goede behandeling mogelijk, de ziekte is niet te genezen. Als je stamcellen gaat transplanteren is de acute myeloïde leukemie weg maar zijn er alsnog grote kansen dat het kind andere vormen van kanker krijgt.

Beslissing 5

Wij willen geen kinderen omdat de kans groot is dat we nog meer kinderen krijgen met de ziekte en dat vinden wij echt geen optie.

Stel wij nemen wel een kind dan is er ook een mogelijkheid dat het kind de ziekte niet heeft.

Beslissing 6

Dat ligt aan de ziekte, als er een grote kans is op kanker zouden wij ons alsnog vasthouden aan onze keuze.

Als het hart en vaatafwijkingen heeft ligt het eraan hoe ernstig het is, is de aandoening goed te behandelen en goed mee te leven dan zouden wij er voor kiezen om het kind gewoon geboren laten worden.

Beslissing 7

Wij zouden een test laten doen om erachter te komen.

Als het in de directe familie zit zouden wij het meteen doen, als er echt een kleine kans op is nemen we gewoon de gok en het niet laten testen want er kunnen alsnog bij de test complicaties optreden.